Amniocenteza sau testul lichidului amniotic este un test de diagnostic prenatal invaziv care detecteaza anomalii cromozomiale la fat. Femeile cu un risc mai mare de a naste copii cu o afectiune grava sau o anomalie includ:
- femei cu varsta peste 35 de ani;
- femeile cu antecedente medicale ale unei afectiuni mostenite, cum ar fi anemia falciforma sau distrofia musculara;
- femeile care au avut o sarcina anterioara cu probleme genetice precum sindromul Down.
Testul de amniocenteza este 98 – 99% precis pentru testarea anomaliilor cromozomiale, a defectelor tubului neural si a tulburarilor genetice.
Amniocenteza se efectueaza adesea intre 15 si 18 saptamani de sarcina. Sacul amniotic, sau amnion, inconjoara fatul in timpul sarcinii. Sacul contine un lichid numit lichid amniotic. Fatul este complet scufundat in acest fluid.
In test, o ecografie ghideaza un ac spinal intr-un loc sigur din sacul amniotic. Acul extrage intre 10 si 20 de mililitri de lichid amniotic din sac si lichidul este trimis pentru testare. Intreaga procedura dureaza aproximativ 45 de minute, dar extractia fluidului in sine dureaza mai putin de 5 minute.
Cum se analizeaza fluidul?
In laborator, ADN-ul fetal este examinat pentru anomalii genetice. Lichidul transporta tesut fetal, inclusiv celule ale pielii si produse reziduale ale fatului, astfel incat poate fi folosit pentru a evalua daca fatul se dezvolta normal sau daca prezinta riscul de a dezvolta o stare de sanatate grava sau o anomalie.
Fiecare celula de la fat contine un set complet de ADN sau informatii genetice. Amniocenteza poate detecta boala Rh, care poate duce la anemie severa la fat. Daca aceasta boala exista, este posibila o transfuzie de sange.
Daca exista o problema semnificativa, parintii pot decide intreruperea sarcinii. Amniocenteza poate detecta mai multe afectiuni. Acestea includ:
- Sindromul Down: un cromozom suplimentar, cunoscut sub numele de trisomie-21, poate afecta caracteristicile fizice, dezvoltarea mentala si capacitatea de invatare a unei persoane.
- Anemie falciforma: globulele rosii din sange au o forma sau o textura neobisnuita. Talasemie: capacitatea organismului de a crea globule rosii este slaba.
- Trisomia 18 sau sindromul Edwards: trisomia-18 este un cromozom suplimentar care provoaca anomalii fizice si mentale severe.
- Spina bifida si alte defecte ale tubului neural.
